WITAJ W DZIALE CHOROBA DUCHENNE'A I TY

W dziale Choroba Duchenne'a i Ty znajdują się materiały przeznaczone dla osób, które zetknęły się z dystrofią mięśniową Duchenne'a.

Jeśli choroba Duchenne'a została zdiagnozowana u Twojego dziecka lub bliskiej osoby, lub jeśli obawiasz, że występują u niej objawy tej choroby, jesteś we właściwym miejscu.

Służąc jako źródło wiedzy i nadziei oraz oferując bieżące wsparcie, pomożemy Ci dowiedzieć się, czego się spodziewać i jak postępować.

Od samego początku naszym celem jest przekazywanie Państwu niezbędnych wskazówek dotyczących opieki zdrowotnej w chorobie Duchenne’a, tak aby Państwa dziecko lub bliska osoba mogli skupić się na korzystaniu z życia.

break

CZYM JEST DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE'A (DMD)?

Choroba Duchenne'a jest rzadkim schorzeniem, na które choruje ok. 1 na 3600‒6000 chłopców.

Kliknij greyplus na poniższą listę, aby dowiedzieć się więcej.

  • Choroba Duchenne'a to rodzaj dystrofii mięśniowej
  • Choroba Duchenne'a wpływa na funkcjonowanie mięśni.
  • Chorobę Duchenne'a powoduje brak dystrofiny
  • Na chorobę Duchenne'a przeważnie chorują chłopcy, jednak jej objawy mogą występować również u dziewcząt.
  • Osoby cierpiące na chorobę Duchenne'a obecnie żyją dłużej niż kiedykolwiek wcześniej.
break

JAKIE SĄ OZNAKI I OBJAWY CHOROBY DUCHENNE'A?

Pierwszymi zauważalnymi oznakami choroby Duchenne'a jest nieosiąganie przez dziecko ważnych etapów rozwoju w oczekiwanych terminach. Do ważnych etapów rozwoju należy podnoszenie główki, siadanie, chodzenie i mówienie.

Dzieci z chorobą Duchenne'a mogą mieć również problemy z nauką i zachowaniem, w tym problemy z koncentracją uwagi i pamięcią.

W większości przypadków opóźnienia w rozwoju nie są podstawą do niepokoju. Każde dziecko rozwija się w innym tempie, a pojęcie „normalnego rozwoju” jest bardzo obszerne.

Jednak w rzadszych sytuacjach może to być pierwszy objaw choroby Duchenne’a.

Jedną z najważniejszych rzeczy, jaką może zrobić rodzic lub opiekun, jest zdobycie wiedzy na temat umiejętności, które dziecko powinno opanować w określonym wieku oraz porównanie ich do osiągnięć własnego dziecka/bliskiej osoby.

Aby Ci w tym pomóc, przygotowaliśmy listę kontrolną ważnych etapów rozwoju. Jej celem jest pomóc Ci w rozpoznaniu znaków ostrzegawczych sygnalizujących opóźnienia w rozwoju u dzieci od urodzenia do wieku 3 lat.

Lista kontrolna ważnych etapów rozwoju
break

CO ROBIĆ, JEŚLI SIĘ NIEPOKOISZ

Pamiętaj, że rozwój każdego dziecka przebiega inaczej, więc nieznaczne opóźnienia w rozwoju nie oznaczają automatycznie, że coś jest nie tak.

Jeśli jednak podejrzewasz, że dziecko rozwija się z opóźnieniem, jest ważne, aby jak najprędzej porozmawiać o tym z lekarzem rodzinnym.

Należy również powiedzieć lekarzowi rodzinnemu, jeśli uważasz, że dziecko:

  • rozwija się wolniej niż rówieśnicy
  • dziwnie chodzi
  • łatwo się męczy lub często czuje się wyczerpane
Podejmij
działania
Nie czekaj.
Jeśli podejrzewasz opóźnienie w rozwoju, poproś lekarza rodzinnego o przeprowadzenie oceny
break

DLACZEGO WCZESNA DIAGNOZA JEST TAKA WAŻNA?

Jeśli dziecko lub osoba bliska ma chorobę Duchenne'a, lepiej dowiedzieć się o tym jak najwcześniej.

Im wcześniej dziecko zostanie zdiagnozowane, tym prędzej będzie można zapewnić mu odpowiednią opiekę medyczną i leczenie. A im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym skuteczniej można spowolnić postęp choroby i pomóc w jak najdłuższym zachowaniu funkcji mięśni.

Wczesne rozpoznanie choroby wiąże się również z innymi korzyściami:

  • Będziesz mieć dostęp do specjalistycznych klinik i lekarzy
  • Dziecko będzie mogło rozpocząć leczenie
  • Other family members can be tested for Duchenne
  • Dowiesz się o ryzyku wystąpienia choroby Duchenne'a w przypadku kolejnej ciąży
  • Będziesz mieć możliwość ubiegania się o pomoc finansową
  • Możesz zacząć planować opiekę nad dzieckiem lub bliską osobą w domu
  • Dziecko będzie mogło wziąć udział w badaniach klinicznych nowych leków
  • Możesz uzyskać wsparcie od lokalnych organizacji dla pacjentów i porozmawiać z innymi rodzinami zmagającymi się z tą chorobą, żeby zobaczyć, że nie jesteś sam(a)
Korzystanie z plików cookies

Oprócz plików cookies, które są niezbędne do obsługi tej witryny, używamy opcjonalnych plików cookies, aby zapewnić funkcjonalność strony internetowej i zapewnić najlepsze możliwie wrażenia. Nie będziemy ustawiać opcjonalnych plików cookies, chyba że je włączysz. Aby uzyskać bardziej szczegółowe informacje, zobacz naszą instrukcję dotyczącą plików cookies która wyjaśnia między innymi, jak ustawić preferencje dotyczące plików cookies i jak odwołać swoją zgodę.