W dziale Choroba Duchenne'a i Ty znajdują się materiały przeznaczone dla osób, które zetknęły się z dystrofią mięśniową Duchenne'a.
Jeśli choroba Duchenne'a została zdiagnozowana u Twojego dziecka lub bliskiej osoby, lub jeśli obawiasz, że występują u niej objawy tej choroby, jesteś we właściwym miejscu.
Służąc jako źródło wiedzy i nadziei oraz oferując bieżące wsparcie, pomożemy Ci dowiedzieć się, czego się spodziewać i jak postępować.
Od samego początku naszym celem jest przekazywanie Państwu niezbędnych wskazówek dotyczących opieki zdrowotnej w chorobie Duchenne’a, tak aby Państwa dziecko lub bliska osoba mogli skupić się na korzystaniu z życia.
Choroba Duchenne'a jest rzadkim schorzeniem, na które choruje ok. 1 na 3600‒6000 chłopców.
Kliknij
na poniższą listę, aby dowiedzieć się więcej.
Pierwszymi zauważalnymi oznakami choroby Duchenne'a jest nieosiąganie przez dziecko ważnych etapów rozwoju w oczekiwanych terminach. Do ważnych etapów rozwoju należy podnoszenie główki, siadanie, chodzenie i mówienie.
Dzieci z chorobą Duchenne'a mogą mieć również problemy z nauką i zachowaniem, w tym problemy z koncentracją uwagi i pamięcią.
W większości przypadków opóźnienia w rozwoju nie są podstawą do niepokoju. Każde dziecko rozwija się w innym tempie, a pojęcie „normalnego rozwoju” jest bardzo obszerne.
Jednak w rzadszych sytuacjach może to być pierwszy objaw choroby Duchenne’a.
Jedną z najważniejszych rzeczy, jaką może zrobić rodzic lub opiekun, jest zdobycie wiedzy na temat umiejętności, które dziecko powinno opanować w określonym wieku oraz porównanie ich do osiągnięć własnego dziecka/bliskiej osoby.
Aby Ci w tym pomóc, przygotowaliśmy listę kontrolną ważnych etapów rozwoju. Jej celem jest pomóc Ci w rozpoznaniu znaków ostrzegawczych sygnalizujących opóźnienia w rozwoju u dzieci od urodzenia do wieku 3 lat.
Lista kontrolna ważnych etapów rozwojuPamiętaj, że rozwój każdego dziecka przebiega inaczej, więc nieznaczne opóźnienia w rozwoju nie oznaczają automatycznie, że coś jest nie tak.
Jeśli jednak podejrzewasz, że dziecko rozwija się z opóźnieniem, jest ważne, aby jak najprędzej porozmawiać o tym z lekarzem rodzinnym.
Należy również powiedzieć lekarzowi rodzinnemu, jeśli uważasz, że dziecko:
Jeśli dziecko lub osoba bliska ma chorobę Duchenne'a, lepiej dowiedzieć się o tym jak najwcześniej.
Im wcześniej dziecko zostanie zdiagnozowane, tym prędzej będzie można zapewnić mu odpowiednią opiekę medyczną i leczenie. A im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym skuteczniej można spowolnić postęp choroby i pomóc w jak najdłuższym zachowaniu funkcji mięśni.
Wczesne rozpoznanie choroby wiąże się również z innymi korzyściami:
Dystrofia mięśniowa to grupa chorób genetycznych powodujących osłabienie mięśni.
Choroba Duchenne'a (zwana również dystrofią mięśniową Duchenne'a lub DMD) to najczęstsza forma dystrofii mięśni o największym nasileniu.
Choroba Duchenne'a wpływa na wszystkie mięśnie – w tym mięśnie ramion i nóg oraz mięsień sercowy i mięśnie uczestniczące w oddychaniu.
Z czasem może to prowadzić do problemów z:
Geny składają się z DNA, kodu, który mówi komórkom w naszym organizmie, w jaki sposób ma wytwarzać białka. W chorobie Duchenne'a zmiana (mutacja) genu uniemożliwia organizmowi wytwarzanie wystarczającej ilości dystrofiny.
Dowiedz się więcejJeśli organizm nie wytwarza wystarczająco dużo dystrofiny, komórki mięśniowe są bardziej narażone na uszkodzenia. Z czasem uszkodzone komórki mięśniowe zastępuje tkanka bliznowata.
Osłabia to mięśnie. Z czasem taka osoba zaczyna mieć problemy z ruchem, na przykład z podnoszeniem się i chodzeniem.
Dowiedz się więcejTylko ok. 1 na 3600‒6000 chłopców rodzi się z chorobą Duchenne'a
Mimo że szanse na to, aby dziewczynka miała chorobę Duchenne'a są bardzo małe – wynoszą ok. 1 na 50 milionów – istnieje jednak taka możliwość.
Objawy występujące u dziewczynek z chorobą Duchenne'a są zwykle mniej ciężkie niż u chłopców, wymagają one jednak takiego samego leczenia i opieki.
Duchenne postępuje - oznacza to, że pogarsza się wraz z wiekiem.
Obecnie nie ma leku na chorobę Duchenne'a, lecz przy prawidłowej opiece osoby cierpiące na chorobę Duchenne'a dożywają wieku powyżej 30 lat i dłużej.
Monitorowanie rozwoju dziecka lub ukochanej osoby może być mylące.
Poniższa lista kontrolna ma pomóc w zrozumieniu:
Opracowano na podstawie następujących materiałów referencyjnych [Birnkrant 2018, Noritz 2013, Lurio 2015, ważne etapy rozwoju według CDC, Ciafa-loni 2009]
Przekazane informacje nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. Prosimy o kontakt z lekarzem w celu uzyskania dodatkowych informacji..
Oprócz plików cookies, które są niezbędne do obsługi tej witryny, używamy opcjonalnych plików cookies, aby zapewnić funkcjonalność strony internetowej i zapewnić najlepsze możliwie wrażenia. Nie będziemy ustawiać opcjonalnych plików cookies, chyba że je włączysz. Aby uzyskać bardziej szczegółowe informacje, zobacz naszą instrukcję dotyczącą plików cookies która wyjaśnia między innymi, jak ustawić preferencje dotyczące plików cookies i jak odwołać swoją zgodę.