Nie czekaj.
Jeśli podejrzewasz opóźnienie w rozwoju, poproś lekarza rodzinnego o przeprowadzenie oceny
WITAJ W DZIALE CHOROBA DUCHENNE'A I TY
W dziale Choroba Duchenne'a i Ty znajdują się materiały przeznaczone dla osób, które zetknęły się z dystrofią mięśniową Duchenne'a.
Jeśli choroba Duchenne'a została zdiagnozowana u Twojego dziecka lub bliskiej osoby, lub jeśli obawiasz, że występują u niej objawy tej choroby, jesteś we właściwym miejscu.
Służąc jako źródło wiedzy i nadziei oraz oferując bieżące wsparcie, pomożemy Ci dowiedzieć się, czego się spodziewać i jak postępować.
Od samego początku naszym celem jest przekazywanie Państwu niezbędnych wskazówek dotyczących opieki zdrowotnej w chorobie Duchenne’a, tak aby Państwa dziecko lub bliska osoba mogli skupić się na korzystaniu z życia.
CZYM JEST DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE'A (DMD)?
Choroba Duchenne'a jest rzadkim schorzeniem, na które choruje ok. 1 na 3600‒6000 chłopców.
Kliknij 
na poniższą listę, aby dowiedzieć się więcej.
- Choroba Duchenne'a to rodzaj dystrofii mięśniowej
- Choroba Duchenne'a wpływa na funkcjonowanie mięśni.
- Chorobę Duchenne'a powoduje brak dystrofiny
- Na chorobę Duchenne'a przeważnie chorują chłopcy, jednak jej objawy mogą występować również u dziewcząt.
- Osoby cierpiące na chorobę Duchenne'a obecnie żyją dłużej niż kiedykolwiek wcześniej.
JAKIE SĄ OZNAKI I OBJAWY CHOROBY DUCHENNE'A?
Pierwszymi zauważalnymi oznakami choroby Duchenne'a jest nieosiąganie przez dziecko ważnych etapów rozwoju w oczekiwanych terminach. Do ważnych etapów rozwoju należy podnoszenie główki, siadanie, chodzenie i mówienie.
Dzieci z chorobą Duchenne'a mogą mieć również problemy z nauką i zachowaniem, w tym problemy z koncentracją uwagi i pamięcią.
W większości przypadków opóźnienia w rozwoju nie są podstawą do niepokoju. Każde dziecko rozwija się w innym tempie, a pojęcie „normalnego rozwoju” jest bardzo obszerne.
Jednak w rzadszych sytuacjach może to być pierwszy objaw choroby Duchenne’a.
Jedną z najważniejszych rzeczy, jaką może zrobić rodzic lub opiekun, jest zdobycie wiedzy na temat umiejętności, które dziecko powinno opanować w określonym wieku oraz porównanie ich do osiągnięć własnego dziecka/bliskiej osoby.
Aby Ci w tym pomóc, przygotowaliśmy listę kontrolną ważnych etapów rozwoju. Jej celem jest pomóc Ci w rozpoznaniu znaków ostrzegawczych sygnalizujących opóźnienia w rozwoju u dzieci od urodzenia do wieku 3 lat.
Lista kontrolna ważnych etapów rozwoju
CO ROBIĆ, JEŚLI SIĘ NIEPOKOISZ
Pamiętaj, że rozwój każdego dziecka przebiega inaczej, więc nieznaczne opóźnienia w rozwoju nie oznaczają automatycznie, że coś jest nie tak.
Jeśli jednak podejrzewasz, że dziecko rozwija się z opóźnieniem, jest ważne, aby jak najprędzej porozmawiać o tym z lekarzem rodzinnym.
Należy również powiedzieć lekarzowi rodzinnemu, jeśli uważasz, że dziecko:
- rozwija się wolniej niż rówieśnicy
- dziwnie chodzi
- łatwo się męczy lub często czuje się wyczerpane
Podejmij
działania
działania
DLACZEGO WCZESNA DIAGNOZA JEST TAKA WAŻNA?
Jeśli dziecko lub osoba bliska ma chorobę Duchenne'a, lepiej dowiedzieć się o tym jak najwcześniej.
Im wcześniej dziecko zostanie zdiagnozowane, tym prędzej będzie można zapewnić mu odpowiednią opiekę medyczną i leczenie. A im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym skuteczniej można spowolnić postęp choroby i pomóc w jak najdłuższym zachowaniu funkcji mięśni.
Wczesne rozpoznanie choroby wiąże się również z innymi korzyściami:
- Będziesz mieć dostęp do specjalistycznych klinik i lekarzy
- Dziecko będzie mogło rozpocząć leczenie
- Other family members can be tested for Duchenne
- Dowiesz się o ryzyku wystąpienia choroby Duchenne'a w przypadku kolejnej ciąży
- Będziesz mieć możliwość ubiegania się o pomoc finansową
- Możesz zacząć planować opiekę nad dzieckiem lub bliską osobą w domu
- Dziecko będzie mogło wziąć udział w badaniach klinicznych nowych leków
- Możesz uzyskać wsparcie od lokalnych organizacji dla pacjentów i porozmawiać z innymi rodzinami zmagającymi się z tą chorobą, żeby zobaczyć, że nie jesteś sam(a)
Choroba Duchenne'a to rodzaj dystrofii mięśniowej
Dystrofia mięśniowa to grupa chorób genetycznych powodujących osłabienie mięśni.
Choroba Duchenne'a (zwana również dystrofią mięśniową Duchenne'a lub DMD) to najczęstsza forma dystrofii mięśni o największym nasileniu.
Choroba Duchenne'a wpływa na funkcjonowanie mięśni.
Choroba Duchenne'a wpływa na wszystkie mięśnie – w tym mięśnie ramion i nóg oraz mięsień sercowy i mięśnie uczestniczące w oddychaniu.
Z czasem może to prowadzić do problemów z:
Chorobę Duchenne'a
powoduje brak dystrofiny
Geny składają się z DNA, kodu, który mówi komórkom w naszym organizmie, w jaki sposób ma wytwarzać białka. W chorobie Duchenne'a zmiana (mutacja) genu uniemożliwia organizmowi wytwarzanie wystarczającej ilości dystrofiny.
Dowiedz się więcej
Jeśli organizm nie wytwarza wystarczająco dużo dystrofiny, komórki mięśniowe są bardziej narażone na uszkodzenia. Z czasem uszkodzone komórki mięśniowe zastępuje tkanka bliznowata.
Osłabia to mięśnie. Z czasem taka osoba zaczyna mieć problemy z ruchem, na przykład z podnoszeniem się i chodzeniem.
Dowiedz się więcej
Na chorobę Duchenne'a przeważnie chorują chłopcy, jednak jej objawy mogą występować również u dziewcząt.
Tylko ok. 1 na 3600‒6000 chłopców rodzi się z chorobą Duchenne'a
Mimo że szanse na to, aby dziewczynka miała chorobę Duchenne'a są bardzo małe – wynoszą ok. 1 na 50 milionów – istnieje jednak taka możliwość.
Objawy występujące u dziewczynek z chorobą Duchenne'a są zwykle mniej ciężkie niż u chłopców, wymagają one jednak takiego samego leczenia i opieki.
Osoby cierpiące na chorobę Duchenne'a obecnie żyją dłużej niż kiedykolwiek wcześniej.
Duchenne postępuje - oznacza to, że pogarsza się wraz z wiekiem.
Obecnie nie ma leku na chorobę Duchenne'a, lecz przy prawidłowej opiece osoby cierpiące na chorobę Duchenne'a dożywają wieku powyżej 30 lat i dłużej.
Lista kontrolna ważnych etapów rozwoju
Monitorowanie rozwoju dziecka lub ukochanej osoby może być mylące.
Poniższa lista kontrolna ma pomóc w zrozumieniu:
- Co dziecko powinno być w stanie zrobić w określonym wieku
- Znaki ostrzegawcze, które mogą wskazywać na opóźnienia w rozwoju
Niemowlę
- Nie umie podnosić główki, leżąc na brzuchu w wieku 2 miesięcy
- Nie przewraca się z boku na plecy i z pleców na bok w wieku 4 miesięcy
- Nie sięga po przedmioty w wieku 6 miesięcy
- Nie wydaje dźwięków
6-9 miesięcy
- Nie umie siedzieć bez podparcia w wieku 6-9 miesięcy
- Nie raczkuje w wieku 9 miesięcy
- Nie obciąża nóg, kiedy jest przytrzymywane w pozycji stojącej
- Nie umie podnosić małych przedmiotów
- Nie wymawia samogłosek w wieku 6 miesięcy („a”, „e”, „o”), nie gaworzy w wieku 9 miesięcy
12-18 miesięcy
- Nie chodzi w wieku 16–18 miesięcy
- Nie bawi się, na przykład nie buduje z klocków
- Ma trudności z chwytaniem, na przykład nie chwyta ani nie maże kredkami
- Nie wypowiada pierwszych słów do wieku 12 miesięcy
- Nie wypowiada co najmniej 6 słów do wieku 18 miesięcy
2-3 lata
- Nie umie biegać lub biega z trudnością
- Nie umie wchodzić po schodach (naprzemienne stawianie stóp)
- Nie umie wchodzić na meble i schodzić z nich
- Nie skacze
- Ma trudności z kopiowaniem prostej kreski lub kółka
- Nie mówi zdaniami do wieku 3 lat
- Objaw Gowersa (dziecko podczas podnoszenia się z pozycji leżącej pomaga sobie, opierając się rękoma o podłoże, następnie o swoje nogi), chodzenie na palcach, „kaczy” chód, przerost łydek, częste upadki, słabe lub wiotkie mięśnie.
Opracowano na podstawie następujących materiałów referencyjnych [Birnkrant 2018, Noritz 2013, Lurio 2015, ważne etapy rozwoju według CDC, Ciafa-loni 2009]
Przekazane informacje nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. Prosimy o kontakt z lekarzem w celu uzyskania dodatkowych informacji..