Dowiedz się, jaka opieka jest potrzebna
Choroba Duchenne'a dzieli się na różne etapy, a każdy etap wymaga różnego rodzaju leczenia. Zapytaj swojego lekarza o najlepsze opcje opieki dla dziecka.
UZYSKIWANIE ODPOWIEDNIEJ OPIEKI
Jeśli dziecko ma chorobę Duchenne'a, zasadnicze znaczenie ma dostęp do odpowiednich informacji i porad.
Rozmowa ze swoim lekarzem o usługach i dostępnym wsparciu, to jeden z najważniejszych kroków, jakie możesz podjąć. Dzieje się tak dlatego, ponieważ wczesne leczenie i opieka dadzą Twojej rodzinie najlepszą szansę na dobre życie z chorobą Duchenne'a.
W JAKI SPOSÓB LECZY SIĘ CHOROBĘ DUCHENNE'A?
Właściwe leczenie daje dziecku największe szanse na najlepsze życie.
3 sposoby, w jakie odpowiednie leczenie może pomóc
Może powstrzymać szybkie postępy choroby
Może pomóc w kontrolowaniu objawów
Może pomóc dziecku żyć dłużej i w lepszym zdrowiu
Wyróżniamy dwie główne kategorie leczenia dostępne dla choroby Duchenne'a:
LEKI Leki pomagające spowolnić utratę funkcji mięśni oraz leczyć objawy choroby Duchenne'a.
OPIEKA PODTRZYMUJĄCA
Leczy komplikacje choroby Duchenne'a i pomaga poprawić jakość życia pacjenta. Obejmuje dziedziny takie jak fizjoterapia, monitorowanie pracy serca i wspomaganie oddychania.
Podejmij
działania
działania
W JAKI SPOSÓB CHOROBA DUCHENNE'A SIĘ ZMIENIA Z CZASEM?
Choroba Duchenne'a powoduje słabość mięśni, która nasila się z czasem.
Oznacza to, że chodzenie, stanie i wykonywanie codziennych zadań będzie stawało się coraz trudniejsze. W końcu przestają pracować mięśnie kontrolujące serce i płuca, na ogół jednak ten proces trwa wiele lat.
Podczas gdy postępowanie i nasilenie objawów choroby Duchenne'a różnią się u poszczególnych dzieci, u większości z nich wystąpią niektóre z etapów wymienionych poniżej.
Źródła materiałów graficznych: Birnkrant 2018 Part 3; Bushby 2010; Goemans 2014; Sussman 2002; Van Ruiten 2014
Osoby cierpiące na chorobę Duchenne'a obecnie żyją dłużej niż kiedykolwiek wcześniej
Jeśli dziecko ma chorobę Duchenne'a, można oczekiwać, że będzie żyć do 30 lat lub dłużej. Nie ma powodów, dla których osoby cierpiące na chorobę Duchenne'a nie mogłyby ukończyć studiów, ożenić się lub pracować zawodowo.
W JAKI SPOSÓB POMOŻE CI TWÓJ ZESPÓŁ OPIEKI
Otrzymanie diagnozy choroby Duchenne'a może być trudne, nie jesteś jednak sam(a). Twój zespół opieki pomoże Ci i będzie mógł zaoferować Ci potrzebne informacje i wsparcie, więc proszę skontaktuj się z nim.
W skład Twojego zespołu opieki ds. choroby Duchenne'a mogą wchodzić następujący specjaliści:
Źródła materiałów graficznych: Birnkrant 2018 Część 1; Birnkrant 2018 Część 2; Birnkrant 2018 Część 3; Muscular Dystrophy UK
Podejmij
działania
działania
Uzyskaj wsparcie
Poproś lekarza o skontaktowanie Cię z zespołem opieki. Jest to grupa specjalistów, którzy współpracują w celu zapewnienia danemu pacjentowi z chorobą Duchenne'a najlepszej i najbardziej odpowiedniej opieki.
Poproś lekarza o skontaktowanie Cię z zespołem opieki. Jest to grupa specjalistów, którzy współpracują w celu zapewnienia danemu pacjentowi z chorobą Duchenne'a najlepszej i najbardziej odpowiedniej opieki.
Wczesna opieka: dlaczego jest taka ważna?
Dążenie do uzyskania szybkiej diagnozy objawów dziecka to najlepszy możliwy sposób podjęcia działania.
Im wcześniejsza diagnoza, tym szybciej będzie można przygotować plany dotyczące leczenia i opieki. Oznacza to, że dziecko będzie mogło:
- Zostać skierowanym do specjalistów dostępnych w pobliżu miejsca zamieszkania
- Możliwie jak najprędzej rozpocząć leczenie
- Uzyskać dostęp do poradnictwa genetycznego
- Możliwość przebadania członków rodziny, u których występuje ryzyko choroby
- Uzyskanie informacji o spełnieniu warunków kwalifikujących do uzyskania pomocy finansowej
- Planowanie z wyprzedzeniem i odpowiednie dostosowanie zatrudnienia i miejsca zamieszkania
- Podjęcie decyzji o potencjalnych przyszłych ciążach
- Uzyskanie informacji na temat badań klinicznych, aby uzyskać dostęp do potencjalnych nowych leków
- Uzyskanie wsparcia od lokalnych organizacji dla pacjentów i innych pacjentów
Na czym polega leczenie choroby Duchenne'a?
Chorobę Duchenne'a powoduje mutacja genu kodującego dystrofinę – ważne białko które pomaga w utrzymaniu odpowiedniej pracy mięśni. W rezultacie, organizm nie jest w stanie wytwarzać dystrofiny.
W rezultacie, organizm nie jest w stanie wytwarzać dystrofiny, co powoduje osłabienie mięśni. Z czasem osłabienie mięśni prowadzi do różnych problemów ze zdrowiem. W końcu mięśnie kontrolujące serce i płuca przestają prawidłowo pracować.
Dobra wiadomość jest taka, że rozpoczęcie leczenia w odpowiednim czasie może mieć pozytywny wpływ na postęp choroby Duchenne'a. Leki i inne interwencje mogą pomóc w spowolnieniu procesu utraty funkcji i osłabienia mięśni.
Dostępne sposoby leczenia choroby Duchenne'a mogą pomóc dziecku dłużej zachować zdolność do poruszania się
Mogą pomóc w opóźnieniu wystąpienia komplikacji, więc dziecko może żyć bardziej niezależnie i dłużej niż kiedykolwiek wcześniej.
Podejmij
działania
działania
Wprowadzone we właściwym czasie leczenie może spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia
Zapytaj lekarza o dostępne opcje leczenia.
Zapytaj lekarza o dostępne opcje leczenia.
Leki na chorobę Duchenne'a: jakie są dostępne opcje?
Obecnie choroby Duchenne'a nie można wyleczyć, istnieją jednak leki, które mogą pomóc w ochronie mięśni i łagodzić objawy
Celem różnych leków jest leczenie różnych objawów choroby Duchenne'a, bardziej szczegółowe informacje na ten temat można znaleźć poniżej.
Leki pomagające ograniczyć występowanie
stanu zapalnego w komórkach mięśniowych
Są to najczęściej stosowane leki w chorobie Duchenne'a. Stosuje się je w celu utrzymania siły mięśni przez możliwie jak najdłuższy czas.
Mogą one również pomóc dłużej zachować silne serce i płuca oraz opóźnić rozwój skolioza.
Leki pomagające komórkom
mięśniowym wytwarzać dystrofinę
Chorobę Duchenne'a powoduje mutacja genu kodującego dystrofinę – ważne białko które pomaga w utrzymaniu odpowiedniej pracy mięśni. W rezultacie, organizm nie jest w stanie wytwarzać dystrofiny.
Opracowano leki ukierunkowane na mutację genu dystrofiny. Umożliwiają one organizmowi wytwarzanie działającej postaci białka dystrofiny.
Te leki mogą jednak jedynie korygować pewne rodzaje mutacji genu Duchenne'a. Oznacza to, że są one odpowiednie dla względnie niewielkiej części osób z chorobą Duchenne'a. Jedynym sposobem na określenie, jaki rodzaj mutacji występuje u Ciebie lub Twojego dziecka lub bliskiej osoby jest wykonanie badań genetycznych.
Leki na serce
U osób z chorobą Duchenne'a może rozwinąć się choroba serca zwana kardiomiopatią, która ogranicza zdolność serca do pompowania krwi. Ostatecznie może ona doprowadzić do niewydolności serca.
Tę chorobę można leczyć kilkoma różnymi lekami.
Leki na kości
Osoby cierpiące na chorobę Duchenne'a często mają słabe kości i może rozwinąć się u nich choroba zwana osteoporozą. Sprawia ona, że kości stają się kruche i łatwo się łamią.
Osteoporoza może się rozwinąć z wielu powodów. Osłabienie mięśni i stosowanie pewnych leków przyczynia się do osłabienia kości.
Siłę kości można zwiększyć poprzez podawanie pewnych leków. Poproś lekarza o przekazanie Ci dodatkowych informacji
Szczepienia
Pacjentowi mogą zostać zaproponowane szczepionki na grypę i pneumokoki, aby pomóc zapobiegać infekcjom w obrębie klatki piersiowej.
Opieka podtrzymująca: jakie są dostępne opcje
Leczenie i kontrolowanie choroby Duchenne'a wymaga czegoś więcej niż tylko leków.
Choroba Duchenne'a osłabia mięśnie w całym organizmie, przez co wywiera wpływ na różne układy. To sprawia, że osoby cierpiące na tę chorobę są podatne na różne komplikacje.
Optymalne leczenie choroby Duchenne'a obejmuje połączenie podejść i każdy zespół różnych lekarzy specjalistów, pielęgniarek i pracowników służby zdrowia.
Zdrowie mięśni
Choroba Duchenne'a powoduje osłabienie i uszkodzenie mięśni, dlatego też utrzymanie siły i funkcji mięśni jest kluczowym elementem opieki nad pacjentem.
Fizjoterapeuci, terapeuci zajęciowi i inni rehabilitanci odgrywają podstawową rolę w opiece nad osobami z chorobą Duchenne'a. Pracują oni nad rozciąganiem mięśni i utrzymaniem możliwie jak największej elastyczności stawów.
W miarę postępowania choroby Duchenne'a, może być potrzebny skuter dla niepełnosprawnych, wózek lub wózek inwalidzki, który pomoże dziecku poruszać się i zyskać większą niezależność.
Obejrzyj filmy wideo i ćwiczenia fizjoterapeutyczne dla osób z chorobą Duchenne'a
Dieta
Choroba Duchenne'a ma wpływ na wszystkie mięśnie w organizmie, które pomagają kontrolować jedzenie, połykanie i trawienie. Może to powodować zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy, oraz utrudniać żucie i połykanie.
Zdrowa dieta i utrzymywanie zdrowej wagi są szczególnie ważne dla osób z chorobą Duchenne'a.Dietetyk pomoże w zapewnieniu dziecku lub bliskiej osobie zrównoważonej diety oraz odpowiedniej ilości składników odżywczych, suplementów i płynów. Gastroenterolog będzie również mógł pomóc w przypadku problemów z trawieniem.
Zdrowie kości
U osób cierpiących na chorobę Duchenne'a często rozwija się choroba zwana osteoporozą.Sprawia ona, że kości stają się kruche i łatwo się łamią. W miarę słabnięcia mięśni pleców kręgosłup może zacząć się krzywić - jest to tak zwana skolioza.
Prześwietlenia lub zdjęcia rentgenowskie służą do wykrywania wczesnych oznak osłabienia kości, dzięki czemu można wprowadzić leki na osteoporozę. W przypadku złamań lub skoliozy można przeprowadzić zabiegi operacyjne lub nałożyć gips.
Zdrowie serca
Choroba Duchenne'a wywiera wpływ na wszystkie mięśnie - w tym serce. To dlatego serce dziecka lub bliskiej osoby będzie często badane przez kardiologa.
Kardiolog może wprowadzić leki odpowiednie w przypadku uszkodzenia serca - jeśli występuje kardiomiopatia - lub leki pomagające zapobiegać uszkodzeniu serca w przyszłości.
Wspomaganie oddychania
Choroba Duchenne'a wpływa również na mięśnie, które uczestniczą w oddychaniu. W miarę postępowania choroby te mięśnie słabną i osoby cierpiące na chorobę Duchenne'a zaczynają mieć problemy z oddychaniem i kaszleniem.
Problemy z oddychaniem można ograniczyć za pomocą różnych urządzeń, które pomagają płucom oddychać (wentylatory) i kaszleć (asystory kaszlu).
Szczepienia
Ponieważ osoby cierpiące na chorobę Duchenne'a często mają problemy z kaszlem, częściej występują u nich infekcje w obrębie klatki piersiowej. Dzieje się tak, ponieważ kaszel pomaga usuwać śluz i drobnoustroje z dróg oddechowych..
Pacjentowi mogą zostać zaproponowane szczepionki na grypę i pneumokoki. Te szczepionki pomagają zapobiegać infekcjom w obrębie klatki piersiowej.
Nauka
Obecność białek dystrofiny stwierdzono również w mózgu. Rola, jaką odgrywają jest niejasna, lecz może to pomóc wyjaśnić, dlaczego osoby cierpiące na chorobę Duchenne'a częściej mają problem z nauką, mową i zachowaniem.
Pacjent będzie mógł uzyskać wsparcie różnych pracowników służby zdrowia specjalizujących się w zdrowiu psychicznym w zależności od indywidualnych potrzeb danej osoby. Szkoły będą również mogły dostosować się do potrzeb fizycznych i potrzeb w zakresie nauki.