W JAKI SPOSÓB DIAGNOZUJE SIĘ CHOROBĘ DUCHENNE'A?

Kliknij greyplus na poniższy schemat, aby dowiedzieć się więcej.

Podejmij
działania
Pomóż lekarzowi w postawieniu diagnozy
Lekarz może mieć trudności z rozpoznaniem pierwszych objawów choroby Duchenne'a. Dowiedz się, w jaki sposób możesz mu pomóc możliwie jak najwcześniej zidentyfikować wszelkie problemy.
break

WCZESNA DIAGNOZA MA DUŻE ZNACZENIE

Żaden moment nie jest odpowiedni, aby dowiedzieć się, że dziecko ma chorobę Duchenne'a. Jednak wczesna diagnoza zapewnia rodzinie najlepszy dostęp do opieki i wsparcia, aby:

  • Zostać skierowanym do specjalistów dostępnych w pobliżu miejsca zamieszkania
  • Możliwie jak najprędzej rozpocząć leczenie
  • Uzyskać dostęp do poradnictwa genetycznego
  • Możliwość przebadania członków rodziny, u których występuje ryzyko choroby
  • Uzyskanie informacji o spełnieniu warunków kwalifikujących do uzyskania pomocy finansowej
  • Planowanie z wyprzedzeniem i odpowiednie dostosowanie zatrudnienia i miejsca zamieszkania
  • Podjęcie decyzji o potencjalnych przyszłych ciążach
  • Uzyskanie informacji na temat badań klinicznych, aby uzyskać dostęp do potencjalnych nowych leków
  • Uzyskanie wsparcia od lokalnych organizacji dla pacjentów i innych pacjentów
Dlaczego wczesne leczenie jest takie ważne
Nie ma leku na chorobę Duchenne'a, jednak badania naukowe pokazały, że możliwie jak najwcześniejsze wprowadzenie leczenia może pomóc w opóźnieniu lub spowolnieniu postępu choroby i poprawy jakości życia.
break

ZROZUMIENIE GENETYKI

Informacje na temat tego, dlaczego genetyka odgrywa ważną rolę w chorobie Duchenne’a.

Kliknij greyplus na poniższą listę, aby dowiedzieć się więcej.

  • Choroba Duchenne'a jest chorobą genetyczną
  • Chorobę Duchenne'a mogą powodować różne rodzaje mutacji
  • Mutacje wywołujące chorobę Duchenne'a mogą wystąpić bez wcześniejszej historii choroby w rodzinie
  • Choroba Duchenne'a może być przekazywana kolejnym pokoleniom.
  • U dziewczynek mogą występować objawy choroby Duchenne'a.
  • Choroba Duchenne'a może mieć wpływ na przyszłe ciąże
  • Badania prenatalne mogą umożliwić rozpoznanie choroby Duchenne'a u nienarodzonego dziecka
break

CO ROBI DORADCA GENETYCZNY?

Dowiedz się, w jaki sposób doradca genetyczny może pomóc Twojej rodzinie.

Kliknij greyplus na poniższą listę, aby dowiedzieć się więcej.

  • Kim jest doradca genetyczny?
  • Rozmowa z członkami rodziny na temat wyników badań genetycznych
Podejmij
działania
Uzyskaj wsparcie
Dowiedz się, w jaki sposób doradca genetyczny może wesprzeć Ciebie i Twoją rodzinę. Poproś swojego lekarza o skierowanie lub o dodatkowe informacje.
break
Korzystanie z plików cookies

Oprócz plików cookies, które są niezbędne do obsługi tej witryny, używamy opcjonalnych plików cookies, aby zapewnić funkcjonalność strony internetowej i zapewnić najlepsze możliwie wrażenia. Nie będziemy ustawiać opcjonalnych plików cookies, chyba że je włączysz. Aby uzyskać bardziej szczegółowe informacje, zobacz naszą instrukcję dotyczącą plików cookies która wyjaśnia między innymi, jak ustawić preferencje dotyczące plików cookies i jak odwołać swoją zgodę.