Kliknij
na poniższy schemat, aby dowiedzieć się więcej.
Żaden moment nie jest odpowiedni, aby dowiedzieć się, że dziecko ma chorobę Duchenne'a. Jednak wczesna diagnoza zapewnia rodzinie najlepszy dostęp do opieki i wsparcia, aby:
Informacje na temat tego, dlaczego genetyka odgrywa ważną rolę w chorobie Duchenne’a.
Kliknij
na poniższą listę, aby dowiedzieć się więcej.
Dowiedz się, w jaki sposób doradca genetyczny może pomóc Twojej rodzinie.
Kliknij
na poniższą listę, aby dowiedzieć się więcej.
W przypadku podejrzenia choroby Duchenne'a lekarz rodzinny w pierwszej kolejności wykona badanie fizykalne, aby stwierdzić obecność osłabienia mięśni.
Lekarz zapyta również o opóźnienia w osiąganiu przez dziecko ważnych etapów rozwoju, takich jak siadanie, chodzenie i wstawanie z podłogi.
Dowiedz się więcej na temat oznak i objawów choroby Duchenne'aWysoki poziom kinazy kreatynowej nie oznacza automatycznie, że dziecko ma chorobę Duchenne'a. Badania genetyczne to jedyny sposób umożliwiający potwierdzenie diagnozy choroby Duchenne'a.
Jeśli dziecko oznaki i objawy choroby Duchenne'a, lekarz na ogół zaleci wykonanie specjalnego badania poziomu kinazy kreatynowej (CK) we krwi. Badanie obejmuje pobranie niewielkiej próbki krwi, która zostaje przesłana do laboratorium w celu przeprowadzenia analizy.
Co to jest badanie CK?
Badanie CK bada enzym o nazwie kinaza kreatynowa (ang. creatine kinase, CK). Kiedy dochodzi do uszkodzenia włókien mięśni kinaza kreatynowa przedostaje się do krwiobiegu. Uszkodzenie mięśni spowodowane chorobą Duchenne'a oznacza, że poziom kinazy kreatynowej we krwi jest często podwyższony.
Dowiedz się więcej na temat oznak i objawów choroby Duchenne'aJeśli lekarz uzna, że konieczne jest przeprowadzenia dodatkowych badań u dziecka, zazwyczaj skieruje je do specjalistycznego ośrodka lub specjalisty zaburzeń nerwowo-mięśniowych..
Lekarze-specjaliści następnie starannie przeprowadzą proces diagnostyczny, aby rozpoznać przyczynę objawów i mogą zalecić wykonanie szeregu różnych badań.
Jeśli poziom CK u dziecka jest podwyższony, może zostać pobrana próbka krwi w celu oceny zmian w genach(tzw. mutacji), które powodują chorobę Duchenne'a. Te badania genetyczne mogą potwierdzić lub wykluczyć chorobę Duchenne'a:
Jeśli dziecko MA chorobę Duchenne'a
Dostępne są materiały i terapie pomagające w kontrolowaniu objawów i umożliwiające spowolnienie postępu choroby.
Jeśli dziecko NIE MA choroby Duchenne'a
Lekarz przeprowadzi dodatkowe badania, co innego może powodować objawy choroby.
Różne badania genetyczne mogą również wskazać, jaki rodzaj mutacji występuje u dziecka. Jest to ważne, ponieważ różne mutacje mogą być leczone różnymi lekami.
Choroba Duchenne'a jest zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że powodują ją zmiany (mutacje) pewnego genu.
Geny składają się z DNA, kodu, który mówi komórkom w naszym organizmie, w jaki sposób ma wytwarzać białka. Białka są budulcem naszego ciała i są one potrzebne do wytwarzania i wymiany komórek
W chorobie Duchenne'a występuje mutacja genu kodującego dystrofinę – ważne białko, które pomaga w utrzymaniu odpowiedniej pracy mięśni. W rezultacie, organizm nie jest w stanie wytwarzać dystrofiny
Bez dystrofiny komórki mięśniowe łatwo ulegają uszkodzeniu
Dowiedz się więcejW większości przypadków chorobę Duchenne'a powoduje ubytek lub usunięcie dużych fragmentów genu dystrofiny („delecje”). Sytuacje, w których duże fragmenty genu dystrofiny zostają skopiowane lub zduplikowane („duplikacje”) występują rzadziej. Chorobę Duchenne'a mogą również powodować mniejsze zmiany kodu DNA.
Mimo że większość strategii leczenia można zastosować bez względu na rodzaj mutacji genetycznej, w niektórych przypadkach może być dostępne leczenie określonej mutacji.
Mutacja w genie kodującym dystrofinę może być:
Mutacje spontaniczne oznaczają, że choroba Duchenne'a może wystąpić bez wcześniejszej historii tej choroby w rodzinie. Te nowe mutacje mutacje mogą również zostać przekazane następnemu pokoleniu.
Choroba Duchenne'a jest chorobą związaną z chromosomem X, co oznacza, że gen powodujący to zaburzenie znajduje się na chromosom
Na podstawie materiałów Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej (Muscular Dystrophy Association)
*Nosiciele mogą wykazywać oznaki i objawy choroby Duchenne'a i mogą wymagać leczenia
Na podstawie materiałów Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej (Muscular Dystrophy Association)
Mutacja powstaje, kiedy organizm wytwarza komórkę jajową.
Jeśli dana komórka jajowa zostanie zapłodniona, dziecko będzie miało wadliwy gen dystrofiny.
Mutacja powstaje w chwili poczęcia (kiedy matka zachodzi w ciążę)
W tym przypadku dziecko będzie miało wadliwy gen dystrofiny.
Dzieje się tak, ponieważ ojciec noszący wadliwy gen przekazuje synom jedynie chromosom Y (gen powodujący chorobę Duchenne'a znajduje się na chromosomie X). Przekaże on jednak gen powodujący chorobę Duchenne'a swoim córkom, ponieważ każda córka dziedziczy od swojego ojca tylko chromosom X. Te córki będą nosicielami.
Ludzie nie wybierają chorób genetycznych, które są przekazywane w rodzinie. Nikt nie może zrobić nic, co spowodowałoby chorobę Duchenne'a, więc nie ma powodu, aby obwiniać siebie lub innych.
Objawy choroby Duchenne'a na ogół nie występują u kobiet będących nosicielami. Dzieje się tak, ponieważ zdrowy gen dystrofiny zazwyczaj jest w stanie wytworzyć wystarczająco dużo białka dystrofiny.
Jednak czasami nosiciel nie jest w stanie wytworzyć wystarczająco dużo dystrofiny. Oznacza to, że wystąpią u niego pewne oznaki i objawy, które można leczyć tak samo jak chłopców z chorobą Duchenne'a.
U wszystkich nosicieli ważne jest prowadzenie regularnej kontroli siły i dokładne monitorowanie pracy serca, aby mieć pewność, że wszelkie pojawiające się objawy są odpowiednio leczone. Właśnie dlatego jest bardzo ważne, aby kobiety spokrewnione z chłopcem z chorobą Duchenne'a zostały przebadane pod kątem nosicielstwa tej choroby.
Dowiedz się, w jaki sposób leczenie może pomócJeśli kobieta jest nosicielem choroby Duchenne'a, może urodzić następne dziecko z chorobą Duchenne'a.
Szansa, że dziecko kobiety będącej nosicielem będzie miało chorobę Duchenne'a wynosi 1 na 4 (lub 25%). Oznacza to, że w przypadku każdego urodzonego przez nią dziecka szansa, że będzie ono miało chorobę Duchenne'a wynosi 1 na 4.
Jeśli masz dziecko lub krewnego z chorobą Duchenne'a, możesz skorzystać z diagnozy prenatalnej w przypadku przyszłych ciąż przy zastosowaniu testów genetycznych.
Inne kobiety w rodzinie również mogą się dowiedzieć, czy są one nosicielami tej choroby. W ten sposób będą się mogły dowiedzieć, jakie mają szanse na urodzenie dziecka z chorobą Duchenne'a.
Po otrzymaniu wyników możesz omówić, co one oznaczają dla Twojej rodziny z doradcą genetycznym.
Dowiedz się więcej o tym, czego możesz się spodziewać w przyszłości Poznaj opcje leczenia choroby Duchenne'aDoradcy genetyczni to specjaliści, którzy mogą Ci pomóc w organizacji badań genetycznych i wyjaśnić, jaki wpływ mogą mieć uzyskane wyniki na Ciebie lub Twoją rodzinę. Zapewniają oni również wsparcie emocjonalne oraz materiały, które pomogą Ci w radzeniu sobie z chorobą w dłuższym okresie czasu.
Odpowie na Twoje pytaniana temat choroby Duchenne'a oraz tego, co ona oznacza dla Twojej rodziny
Pomoże określić najlepszą strategię badań dla Twojego dziecka lub krewnego
Pomoże Ci zrozumieć wyniki i omówi z Tobą najlepszy sposób postępowania
Pomoże Tobie i Twojej rodzinie poradzić sobie z dodatnim wynikiem testu
Podjęcie decyzji o rozmowie z członkami rodziny na temat diagnozy genetycznej jest decyzją bardzo osobistą.
Nie jesteś jednak sam(a).
Doradca genetyczny może Ci pomóc:
Pierwsze fizyczne objawy choroby Duchenne’a mogą być trudne do rozpoznania – a więc i zdiagnozowania.
Jeżeli Państwa zdaniem Państwa dziecko lub bliska osoba może mieć chorobę Duchenne’a, należy wykonać opisane poniżej trzy kroki, aby pomóc lekarzowi ustalić, czy jest to choroba Duchenne’a, czy też inne schorzenie.
Zrozumienie historii chorób mięśni i innych chorób w rodzinie może pomóc lekarzowi w postawieniu diagnozy.
Należy zapisywać wszystkie zaobserwowane objawy.Nie są Państwo pewni, co może być objawem? Lista kontrolna etapów rozwoju znajduje się tutaj. tutaj.
Należy przynieść zdjęcia lub filmy, aby pomóc lekarzowi lepiej zrozumieć zaobserwowane objawy przedmiotowe i podmiotowe.
Oprócz plików cookies, które są niezbędne do obsługi tej witryny, używamy opcjonalnych plików cookies, aby zapewnić funkcjonalność strony internetowej i zapewnić najlepsze możliwie wrażenia. Nie będziemy ustawiać opcjonalnych plików cookies, chyba że je włączysz. Aby uzyskać bardziej szczegółowe informacje, zobacz naszą instrukcję dotyczącą plików cookies która wyjaśnia między innymi, jak ustawić preferencje dotyczące plików cookies i jak odwołać swoją zgodę.