Pomóż lekarzowi w postawieniu diagnozy
Lekarz może mieć trudności z rozpoznaniem pierwszych objawów choroby Duchenne'a. Dowiedz się, w jaki sposób możesz mu pomóc możliwie jak najwcześniej zidentyfikować wszelkie problemy.
W JAKI SPOSÓB DIAGNOZUJE SIĘ CHOROBĘ DUCHENNE'A?
Kliknij 
na poniższy schemat, aby dowiedzieć się więcej.
Podejmij
działania
działania
WCZESNA DIAGNOZA MA DUŻE ZNACZENIE
Żaden moment nie jest odpowiedni, aby dowiedzieć się, że dziecko ma chorobę Duchenne'a. Jednak wczesna diagnoza zapewnia rodzinie najlepszy dostęp do opieki i wsparcia, aby:
- Zostać skierowanym do specjalistów dostępnych w pobliżu miejsca zamieszkania
- Możliwie jak najprędzej rozpocząć leczenie
- Uzyskać dostęp do poradnictwa genetycznego
- Możliwość przebadania członków rodziny, u których występuje ryzyko choroby
- Uzyskanie informacji o spełnieniu warunków kwalifikujących do uzyskania pomocy finansowej
- Planowanie z wyprzedzeniem i odpowiednie dostosowanie zatrudnienia i miejsca zamieszkania
- Podjęcie decyzji o potencjalnych przyszłych ciążach
- Uzyskanie informacji na temat badań klinicznych, aby uzyskać dostęp do potencjalnych nowych leków
- Uzyskanie wsparcia od lokalnych organizacji dla pacjentów i innych pacjentów
Dlaczego wczesne leczenie jest takie ważne
Nie ma leku na chorobę Duchenne'a, jednak badania naukowe pokazały, że możliwie jak najwcześniejsze wprowadzenie leczenia może pomóc w opóźnieniu lub spowolnieniu postępu choroby i poprawy jakości życia.
ZROZUMIENIE GENETYKI
Informacje na temat tego, dlaczego genetyka odgrywa ważną rolę w chorobie Duchenne’a.
Kliknij
na poniższą listę, aby dowiedzieć się więcej.
- Choroba Duchenne'a jest chorobą genetyczną
- Chorobę Duchenne'a mogą powodować różne rodzaje mutacji
- Mutacje wywołujące chorobę Duchenne'a mogą wystąpić bez wcześniejszej historii choroby w rodzinie
- Choroba Duchenne'a może być przekazywana kolejnym pokoleniom.
- U dziewczynek mogą występować objawy choroby Duchenne'a.
- Choroba Duchenne'a może mieć wpływ na przyszłe ciąże
- Badania prenatalne mogą umożliwić rozpoznanie choroby Duchenne'a u nienarodzonego dziecka
CO ROBI DORADCA GENETYCZNY?
Dowiedz się, w jaki sposób doradca genetyczny może pomóc Twojej rodzinie.
Kliknij
na poniższą listę, aby dowiedzieć się więcej.
- Kim jest doradca genetyczny?
- Rozmowa z członkami rodziny na temat wyników badań genetycznych
Podejmij
działania
działania
Uzyskaj wsparcie
Dowiedz się, w jaki sposób doradca genetyczny może wesprzeć Ciebie i Twoją rodzinę. Poproś swojego lekarza o skierowanie lub o dodatkowe informacje.
Dowiedz się, w jaki sposób doradca genetyczny może wesprzeć Ciebie i Twoją rodzinę. Poproś swojego lekarza o skierowanie lub o dodatkowe informacje.
1. Rozpoznawanie oznak i objawów
W przypadku podejrzenia choroby Duchenne'a lekarz rodzinny w pierwszej kolejności wykona badanie fizykalne, aby stwierdzić obecność osłabienia mięśni.
Lekarz zapyta również o opóźnienia w osiąganiu przez dziecko ważnych etapów rozwoju, takich jak siadanie, chodzenie i wstawanie z podłogi.
Dowiedz się więcej na temat oznak i objawów choroby Duchenne'a2. Badanie krwi
Wysoki poziom kinazy kreatynowej nie oznacza automatycznie, że dziecko ma chorobę Duchenne'a. Badania genetyczne to jedyny sposób umożliwiający potwierdzenie diagnozy choroby Duchenne'a.
Jeśli dziecko oznaki i objawy choroby Duchenne'a, lekarz na ogół zaleci wykonanie specjalnego badania poziomu kinazy kreatynowej (CK) we krwi. Badanie obejmuje pobranie niewielkiej próbki krwi, która zostaje przesłana do laboratorium w celu przeprowadzenia analizy.
Co to jest badanie CK?
Badanie CK bada enzym o nazwie kinaza kreatynowa (ang. creatine kinase, CK). Kiedy dochodzi do uszkodzenia włókien mięśni kinaza kreatynowa przedostaje się do krwiobiegu. Uszkodzenie mięśni spowodowane chorobą Duchenne'a oznacza, że poziom kinazy kreatynowej we krwi jest często podwyższony.
Dowiedz się więcej na temat oznak i objawów choroby Duchenne'a3. Skierowanie do specjalisty
Jeśli lekarz uzna, że konieczne jest przeprowadzenia dodatkowych badań u dziecka, zazwyczaj skieruje je do specjalistycznego ośrodka lub specjalisty zaburzeń nerwowo-mięśniowych..
Lekarze-specjaliści następnie starannie przeprowadzą proces diagnostyczny, aby rozpoznać przyczynę objawów i mogą zalecić wykonanie szeregu różnych badań.
4. Badanie genetyczne
Jeśli poziom CK u dziecka jest podwyższony, może zostać pobrana próbka krwi w celu oceny zmian w genach(tzw. mutacji), które powodują chorobę Duchenne'a. Te badania genetyczne mogą potwierdzić lub wykluczyć chorobę Duchenne'a:
Jeśli dziecko MA chorobę Duchenne'a
Dostępne są materiały i terapie pomagające w kontrolowaniu objawów i umożliwiające spowolnienie postępu choroby.
Jeśli dziecko NIE MA choroby Duchenne'a
Lekarz przeprowadzi dodatkowe badania, co innego może powodować objawy choroby.
Różne badania genetyczne mogą również wskazać, jaki rodzaj mutacji występuje u dziecka. Jest to ważne, ponieważ różne mutacje mogą być leczone różnymi lekami.
Choroba Duchenne'a jest chorobą genetyczną
Choroba Duchenne'a jest zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że powodują ją zmiany (mutacje) pewnego genu.
Geny składają się z DNA, kodu, który mówi komórkom w naszym organizmie, w jaki sposób ma wytwarzać białka. Białka są budulcem naszego ciała i są one potrzebne do wytwarzania i wymiany komórek
W chorobie Duchenne'a występuje mutacja genu kodującego dystrofinę – ważne białko, które pomaga w utrzymaniu odpowiedniej pracy mięśni. W rezultacie, organizm nie jest w stanie wytwarzać dystrofiny
Bez dystrofiny komórki mięśniowe łatwo ulegają uszkodzeniu
Dowiedz się więcejChorobę Duchenne'a mogą powodować różne rodzaje mutacji
W większości przypadków chorobę Duchenne'a powoduje ubytek lub usunięcie dużych fragmentów genu dystrofiny („delecje”). Sytuacje, w których duże fragmenty genu dystrofiny zostają skopiowane lub zduplikowane („duplikacje”) występują rzadziej. Chorobę Duchenne'a mogą również powodować mniejsze zmiany kodu DNA.
Mimo że większość strategii leczenia można zastosować bez względu na rodzaj mutacji genetycznej, w niektórych przypadkach może być dostępne leczenie określonej mutacji.
Mutacje wywołujące chorobę Duchenne'a mogą wystąpić bez wcześniejszej historii choroby w rodzinie
Mutacja w genie kodującym dystrofinę może być:
- przekazywana w rodzinie (dziedziczona), lub
- wywołana przez nową zmianę genetyczną - to zjawisko nazywa się „mutacją spontaniczną”.
Mutacje spontaniczne oznaczają, że choroba Duchenne'a może wystąpić bez wcześniejszej historii tej choroby w rodzinie. Te nowe mutacje mutacje mogą również zostać przekazane następnemu pokoleniu.
Choroba Duchenne'a może być przekazywana kolejnym pokoleniom.
Choroba Duchenne'a jest chorobą związaną z chromosomem X, co oznacza, że gen powodujący to zaburzenie znajduje się na chromosom
Na podstawie materiałów Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej (Muscular Dystrophy Association)
W jaki sposób choroba Duchenne'a jest przekazywana w rodzinie (dziedziczona)
*Nosiciele mogą wykazywać oznaki i objawy choroby Duchenne'a i mogą wymagać leczenia
Na podstawie materiałów Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej (Muscular Dystrophy Association)
- Każdy chłopiec dziedziczy jeden z chromosomów X matki i chromosom Y ojca. Jeśli chromosom X chłopca zawiera wadliwy gen dystrofiny, zachoruje on na chorobę Duchenne'a.
- Dziewczynki dziedziczą dwa chromosomy X, po jednym od każdego rodzica. Jeśli chromosom X dziewczynki zawiera wadliwy gen dystrofiny, oznacza to, że ma ona kopię zapasową genu dystrofiny, która zazwyczaj zastępuje wadliwy gen. Dziewczynkę z wadliwym genem dystrofiny nazywamy ‘nosicielem’
W jaki sposób chorobę Duchenne'a powoduje mutacja spontaniczna
- Gen dystrofiny jest największym znanym ludzkim genem, co oznacza, że ryzyko powstania spontanicznych mutacji jest wyższe niż w mniejszych genach.
- Te nowe mutacje mogą powstawać w komórce jajowej matki na dwa sposoby:
Mutacja powstaje, kiedy organizm wytwarza komórkę jajową.
Jeśli dana komórka jajowa zostanie zapłodniona, dziecko będzie miało wadliwy gen dystrofiny.
Mutacja powstaje w chwili poczęcia (kiedy matka zachodzi w ciążę)
W tym przypadku dziecko będzie miało wadliwy gen dystrofiny.
- Kiedy dziecko dorośnie będzie mogło przekazać wadliwy gen dystrofiny następnemu pokoleniu.
Mężczyzna cierpiący na chorobę Duchenne'a nigdy nie przekaże jej swojemu synowi
Dzieje się tak, ponieważ ojciec noszący wadliwy gen przekazuje synom jedynie chromosom Y (gen powodujący chorobę Duchenne'a znajduje się na chromosomie X). Przekaże on jednak gen powodujący chorobę Duchenne'a swoim córkom, ponieważ każda córka dziedziczy od swojego ojca tylko chromosom X. Te córki będą nosicielami.
Choroba Duchenne'a nie jest niczyją „winą”.
Ludzie nie wybierają chorób genetycznych, które są przekazywane w rodzinie. Nikt nie może zrobić nic, co spowodowałoby chorobę Duchenne'a, więc nie ma powodu, aby obwiniać siebie lub innych.
U dziewczynek mogą występować objawy choroby Duchenne'a.
Objawy choroby Duchenne'a na ogół nie występują u kobiet będących nosicielami. Dzieje się tak, ponieważ zdrowy gen dystrofiny zazwyczaj jest w stanie wytworzyć wystarczająco dużo białka dystrofiny.
Jednak czasami nosiciel nie jest w stanie wytworzyć wystarczająco dużo dystrofiny. Oznacza to, że wystąpią u niego pewne oznaki i objawy, które można leczyć tak samo jak chłopców z chorobą Duchenne'a.
U wszystkich nosicieli ważne jest prowadzenie regularnej kontroli siły i dokładne monitorowanie pracy serca, aby mieć pewność, że wszelkie pojawiające się objawy są odpowiednio leczone. Właśnie dlatego jest bardzo ważne, aby kobiety spokrewnione z chłopcem z chorobą Duchenne'a zostały przebadane pod kątem nosicielstwa tej choroby.
Dowiedz się, w jaki sposób leczenie może pomócChoroba Duchenne'a może mieć wpływ na przyszłe ciąże
Jeśli kobieta jest nosicielem choroby Duchenne'a, może urodzić następne dziecko z chorobą Duchenne'a.
Szansa, że dziecko kobiety będącej nosicielem będzie miało chorobę Duchenne'a wynosi 1 na 4 (lub 25%). Oznacza to, że w przypadku każdego urodzonego przez nią dziecka szansa, że będzie ono miało chorobę Duchenne'a wynosi 1 na 4.
Badania prenatalne mogą umożliwić rozpoznanie choroby Duchenne'a u nienarodzonego dziecka
Jeśli masz dziecko lub krewnego z chorobą Duchenne'a, możesz skorzystać z diagnozy prenatalnej w przypadku przyszłych ciąż przy zastosowaniu testów genetycznych.
Inne kobiety w rodzinie również mogą się dowiedzieć, czy są one nosicielami tej choroby. W ten sposób będą się mogły dowiedzieć, jakie mają szanse na urodzenie dziecka z chorobą Duchenne'a.
Po otrzymaniu wyników możesz omówić, co one oznaczają dla Twojej rodziny z doradcą genetycznym.
Dowiedz się więcej o tym, czego możesz się spodziewać w przyszłości Poznaj opcje leczenia choroby Duchenne'aKim jest doradca genetyczny
Doradcy genetyczni to specjaliści, którzy mogą Ci pomóc w organizacji badań genetycznych i wyjaśnić, jaki wpływ mogą mieć uzyskane wyniki na Ciebie lub Twoją rodzinę. Zapewniają oni również wsparcie emocjonalne oraz materiały, które pomogą Ci w radzeniu sobie z chorobą w dłuższym okresie czasu.
4 POWODY, DLA KTÓRYCH WARTO SPOTKAĆ SIĘ Z DORADCĄ GENETYCZNYM
Odpowie na Twoje pytaniana temat choroby Duchenne'a oraz tego, co ona oznacza dla Twojej rodziny
Pomoże określić najlepszą strategię badań dla Twojego dziecka lub krewnego
Pomoże Ci zrozumieć wyniki i omówi z Tobą najlepszy sposób postępowania
Pomoże Tobie i Twojej rodzinie poradzić sobie z dodatnim wynikiem testu
Podejmij
działania
działania
Porozmawiaj z doradcą genetycznym
Nie wiesz, jak go znaleźć? Poproś swojego lekarza o skierowanie.
Nie wiesz, jak go znaleźć? Poproś swojego lekarza o skierowanie.
Rozmowa z członkiem rodziny na temat badań genetycznych
Podjęcie decyzji o rozmowie z członkami rodziny na temat diagnozy genetycznej jest decyzją bardzo osobistą.
Nie jesteś jednak sam(a).
Doradca genetyczny może Ci pomóc:
- Określić, którzy członkowie rodziny mogą mieć chorobę Duchenne'a
- Zrozumieć zalety i wady wynikające z poinformowania rodziny o chorobie Duchenne'a
- Zdecydować, kiedy i jak powiedzieć Twojej rodzinie o chorobie Duchenne'a
- Przygotować treść wypowiedzi i zdecydować, jakie informacje chcesz jej przekazać
- Przewidzieć pytania, jakie członkowie rodziny mogą zadać i przygotować się na udzielenie odpowiedzi
- Radzenie sobie z trudnymi emocjami
w jaki sposób możesz Pomóż lekarzowi w postawieniu diagnozy
Pierwsze fizyczne objawy choroby Duchenne’a mogą być trudne do rozpoznania – a więc i zdiagnozowania.
Jeżeli Państwa zdaniem Państwa dziecko lub bliska osoba może mieć chorobę Duchenne’a, należy wykonać opisane poniżej trzy kroki, aby pomóc lekarzowi ustalić, czy jest to choroba Duchenne’a, czy też inne schorzenie.
ZAPISANIE HISTORII CHOROBY W RODZINIE
Zrozumienie historii chorób mięśni i innych chorób w rodzinie może pomóc lekarzowi w postawieniu diagnozy.
PROWADZENIE DZIENNIKA OBJAWÓW DZIECKA LUB BLISKIEJ OSOBY
Należy zapisywać wszystkie zaobserwowane objawy.Nie są Państwo pewni, co może być objawem? Lista kontrolna etapów rozwoju znajduje się tutaj. tutaj.
ROBIENIE ZDJĘĆ LUB NAGRYWANIE FILMÓW
Należy przynieść zdjęcia lub filmy, aby pomóc lekarzowi lepiej zrozumieć zaobserwowane objawy przedmiotowe i podmiotowe.